Đến ngày hội bệnh hiếm Bệnh viện Nhi đồng 1 hôm 28/2, Trang mang theo những giỏ hoa hồng, hoa sen, hoa tulip... tự tay làm để tặng các y bác sĩ, công ty đã tài trợ thuốc giúp cô hồi phục. Phải nhờ đến sự hỗ trợ của xe lăn, song cô gái 19 tuổi hạnh phúc vì đã có thể tự thở khí trời, điều mà vài năm trước "cả nhà chưa ai dám mơ ước đến".

Từ nhỏ, Trang, ở Đồng Tháp, hay viêm phổi, rối loạn tiêu hóa, ăn uống không hấp thu nên người nhỏ bé hơn bạn bè cùng trang lứa. Tuy nhiên, Trang chưa hề nghĩ bản thân mang bệnh hiếm, bởi cô vẫn đến trường bình thường, học giỏi, đoạt giải trong nhiều cuộc thi.

4 năm trước, khi đang dở dang lớp 9, Trang đột ngột khó thở, được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM). Ban đầu, bác sĩ không tìm ra bệnh. Đến lúc xét nghiệm di truyền, Trang mới được xác định mắc rối loạn chuyển hóa Pompe. Đây là bệnh di truyền về rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, khiến các cơ dần bị tổn thương, dễ dẫn đến tàn tật và tử vong. Triệu chứng bệnh này thường khó phát hiện, khi xuất hiện dấu hiệu rõ ràng thì bệnh đã nặng, cần lưu tâm sớm các dấu hiệu yếu cơ, chậm vận động.

Ròng rã 6 tháng, Trang phải nằm một chỗ. Các cơ tê liệt khiến cô không vận động được, phải thở máy qua nội khí quản.

"Tôi tuyệt vọng, không còn dám nghĩ đến cơ hội con sẽ được sống sót trở về quê", mẹ Trang nhớ lại.

Các bác sĩ phối hợp nhiều biện pháp điều trị, đồng thời kết nối công ty dược tài trợ thuốc. May mắn, cơ thể Trang đáp ứng với thuốc, các cơ hồi phục dần. Sau khi cai máy thở thành công, tự thở khí trời, Trang bắt đầu chập chững tập đi lại.

Xuất viện, cô gái duy trì cùng mẹ tự đón xe khách hai tuần đến viện truyền thuốc một lần, bên cạnh chế độ ăn riêng theo hướng dẫn của bác sĩ. Hiện, tiền thuốc của Trang một tháng tốn hàng trăm triệu đồng, được bảo hiểm chi trả một phần và công ty tài trợ.

Khoảng hai năm nay, sức khỏe Trang tiến triển tốt. Cô gái có thể di chuyển đi lại khi có người dìu đỡ, tự lo các sinh hoạt cá nhân. Từ cuối năm ngoái, Trang bắt đầu tìm được hứng thú với những video hướng dẫn làm hoa kẽm nhung. Cô mày mò đặt mua vật liệu trên mạng rồi lên ý tưởng, tự thực hiện các giỏ hoa nhiều màu sắc.

Đôi tay không còn linh hoạt như lúc trước, Trang tốn nhiều thời gian để hoàn thành từng nhánh hoa. Có những chậu hoa, cô phải mất vài ngày, từ khâu lên ý tưởng cho đến thực hiện. Từ cô gái ít cười ít nói, "nhốt mình một xó" không muốn tiếp xúc với ai kể từ khi bị bệnh, Trang vui vẻ, cười nói nhiều hơn với niềm đam mê mới.

Mẹ Trang cho biết nhìn con có lúc ngồi nắn nót hàng giờ, có lúc thừ người, bà ứa nước mắt, chỉ muốn cản con đừng làm. "Đến khi chứng kiến nụ cười quay trở lại với con, bé linh hoạt hơn, tôi hiểu rằng con đã tìm được niềm vui sống", người mẹ nói.

Từ khi con hồi phục, bản thân bà cũng bình tâm hơn, không còn thẫn thờ, u uất, dễ cáu gắt vì lo lắng cho con như trước. May mắn, em gái của Trang khỏe mạnh, ngoài giờ học đều quanh quẩn cạnh, chơi đùa cùng chị.

Tết Nguyên đán, Trang mang theo những chậu hoa đầu tiên làm quà tặng y bác sĩ Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền và Khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1. Đây là những nơi đã gắn bó, cưu mang Trang suốt thời gian dài.

BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết trẻ mắc bệnh hiếm hồi phục, có thể làm hoa thủ công như Mai Trang đã tiếp thêm động lực rất lớn cho các y bác sĩ. Với bệnh Pompe, có nhiều trẻ rất nặng, bác sĩ chỉ biết "chảy nước mắt nhìn trẻ ra đi". Nhưng mỗi một ca hồi phục và khỏe mạnh khiến ê kíp càng nỗ lực tiếp tục điều trị trẻ mắc bệnh hiếm.

Hiện, bệnh viện quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm từ nhiều tỉnh thành phía Nam. Việc chẩn đoán, điều trị cho các em gặp nhiều khó khăn, chưa có khoa nào dành riêng cho bệnh này, nhiều xét nghiệm phải gửi ra nước ngoài mới thực hiện được. Ngoài ra, rào cản lớn nhất là từ chi phí điều trị, đa số thuốc rất đắt tiền, cần sự chung tay không chỉ của cộng đồng, hệ thống y tế mà còn cả chính sách dành riêng cho bệnh nhân, như nhiều nước trên thế giới.

Bệnh viện Nhi đồng 1 thành lập nhóm "Hoa yêu thương" để các gia đình bệnh nhi trao đổi cùng bác sĩ cũng như chia sẻ thông tin, động viên tinh thần lẫn nhau. "Nhìn mọi người chia sẻ các câu chuyện con hồi phục vào nhóm, tôi thấy có thêm niềm vui, động lực rất nhiều", mẹ Trang chia sẻ.

Theo bác sĩ Hương, nhiều trẻ mắc bệnh hiếm, bằng sức sống mãnh liệt như những bông hoa trên sa mạc, bên cạnh sự đồng hành của gia đình và nhân viên y tế, đã "trở về từ cõi chết".

"Không bao giờ bỏ cuộc, không bao giờ buông tay với các con đã trở thành điều mà chúng tôi luôn nhắc nhủ hằng ngày, rằng nơi nào có sự sống thì nơi đó vẫn có niềm tin và hy vọng", bác sĩ nói.

Lê Phương