Theo ThS.BSNT Lê Quang Đô, Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), phôi thể khảm là tình trạng hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau hiện diện trong một phôi. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi, nhưng phổ biến nhất ở giai đoạn phân cắt và phôi nang.

Nguyên nhân gây ra phôi khảm có thể do sai sót trong quá trình phân chia tế bào tạo thành giao tử (trứng, tinh trùng). Ngoài các yếu tố do môi trường, di truyền, người mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc phôi khảm cao hơn. Tỷ lệ phần trăm tế bào bất thường trong một phôi khảm được gọi là độ khảm. Xếp loại độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.

Bác sĩ Đô cho biết chuyển phôi khảm vào buồng tử cung có nguy cơ gây sảy thai, dị tật thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi cao hơn. Do đó, khi thụ tinh ống nghiệm (IVF), bác sĩ sẽ ưu tiên chuyển phôi có nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, nếu không đủ điều kiện để thực hiện chu trình IVF mới hoặc không còn phôi bình thường để chuyển, bệnh nhân có thể cân nhắc việc chuyển phôi khảm sau khi được bác sĩ tư vấn kỹ về di truyền. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho kết quả khả quan về khả năng làm tổ và trẻ sinh sống khỏe mạnh từ phôi khảm.

Như chị Quyên, ở Lạng Sơn, lớn tuổi, dự trữ buồng trứng thấp, IVF nhiều lần thất bại, thực hiện chu kỳ mới khó thành công. Bác sĩ Đô tư vấn chuyển phôi khảm vào tử cung, kết hợp theo dõi chặt chẽ các nguy cơ.

Chị Quyên phát hiện bị vô sinh thứ phát sau hai năm sinh con đầu lòng. Chị từng đến 5 bệnh viện chạy chữa, 6 lần chuyển phôi, nhiều lần phẫu thuật nội soi vòi tử cung và buồng tử cung, hơn 10 năm không có kết quả.

"Con gái động viên rằng 'hơn 50 tuổi vẫn có thể có con, mẹ mới ngoài 40 tuổi đừng bỏ cuộc', nên tôi cố tìm cách mang thai tiếp", chị kể.

Chị Quyên bắt đầu kích trứng tại IVF Tâm Anh năm 2022, khi ấy 42 tuổi. Sau hai lần kích trứng, chị có 8 phôi nhưng hầu hết bất thường, chỉ có một phôi thể khảm mức độ 40%, mức độ thấp theo khuyến cáo mới nhất của Hiệp hội chẩn đoán di truyền tiền làm tổ thế giới (PGDIS). Trước khi chuyển phôi, bác sĩ soi buồng tử cung kiểm tra cho kết quả bình thường.

Sau nhiều lần IVF không thành công, lần này chị Quyên giữ tư tưởng thoải mái, không cần đi nhẹ hay nằm im như những lần chuyển phôi trước. May mắn chị đậu thai, kiểm tra ối tốt. Tháng 1, bé trai nặng 3,2 kg chào đời khỏe mạnh.

"Cơ hội cuối cùng làm nên kỳ tích, con gái tôi đã có em", chị Quyên nói.

Tình trạng vô sinh ở các cặp vợ chồng từng sinh con được gọi là vô sinh thứ phát. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam tỷ lệ vô sinh thứ phát chiếm hơn 50% trường hợp vô sinh, tăng 15-20% mỗi năm.

Bác sĩ Đô cho hay sức khỏe sinh sản của nam và nữ giới đều suy giảm theo thời gian do lão hóa tự nhiên. Tuổi càng lớn, chất lượng trứng và tinh trùng càng giảm khiến khả năng tạo phôi thấp, tăng tỷ lệ phôi bất thường, tăng khả năng chuyển phôi thất bại hoặc sảy thai, trẻ sinh ra mang dị tật.

Do đó, bác sĩ khuyến cáo vợ chồng muốn có thêm con thứ hai nên giữ khoảng cách sinh 3-5 năm. Vợ chồng từng sinh con, sau một năm quan hệ tình dục đều đặn mà không có thai trở lại (hoặc 6 tháng nếu người vợ ngoài 35 tuổi) nên đến trung tâm hỗ trợ sinh sản để khám, điều trị sớm.

Tại IVF Tâm Anh TP HCM, bệnh nhân vô sinh thứ phát chiếm khoảng 68% trường hợp vô sinh đang điều trị, chủ yếu 35-45 tuổi. Tùy nguyên nhân và tình trạng bệnh, họ được chỉ định các phương pháp phù hợp như bơm tinh trùng vào tử cung (IUI) với tỷ lệ thành công khoảng 20%, hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tỷ lệ thành công 68,5%.

Thanh Ba